Лейкодистрофия как наследственное заболевание

Лейкодистрофия — это группа редких заболеваний, которые передаются наследственным путем. При этих патологических состояниях происходит разрушение миелиновых оболочек и распаду белого вещества в головном мозге. Передача болезни происходит по рецессивному и аутосомно-рецессивному типу, нарушенные хромосомы имеют сцепление с полом.лейкодистрофия

Поражения головного мозга и мозжечка при лейкодистрофиях происходит диффузно и симметрично. Серое вещество при этом практически не повреждается.

При данных заболеваниях выявляется дефект вещества, которое отвечает за липидный обмен, в частности, за синтез миелина. Обмен веществ нарушается повсеместно, поэтому его продукты могут обнаруживаться не только в ЦНС, но и других органах и тканях.

Типы заболевания

На данный момент существует несколько типов лейкодистрофий:

  1. Метахроматическая. Для нее характерной особенностью является интенсивная деструкция миелина и накопление токсичных продуктов извращенного обмена в ЦНС, нервных пучках и внутренних органах.
  2. Детская острая лейкодистрофия (болезнь Краббе). Она характеризуется преимущественным поражением миелина в спинном и головном мозге.
  3. Болезнь Галлевордена-Шпатца. Проявляется диффузным развитием склероза головного мозга.
  4. Лейкодистрофия Пелицеуса—Мерцбахера. При этой патологии существует четкая взаимосвязь передачи заболевания по половому признаку.
  5. Заболевание Канавана—ван Богарта—Бертранда. Для нее характерным является то, что процесс разрушения миелина начинается уже внутриутробно.
  6. Наиболее редким видом лейкодистрофии является болезнь Александера.

Как проявляются различные формы патологии

  • При метахроматической лейкодистрофии первичная симптоматика проявляется в 2−3 года в виде двигательных расстройств и снижением тонуса мышц. Потом часто возникает судорожный синдром, а мышечный тонус повышается.


По мере прогрессирования заболевания развивается нарушение речи, снижение интеллектуальных способностей у ребенка, работы дыхательного и сосудистого центров. Обычно смерть наступает от присоединения инфекции в возрасте от 4 до 7 лет.

  • Болезнь Краббе начинает манифестировать в возрасте от 4 месяцев, малыш становится чрезмерно возбудимым, и постоянно плачет. Приступы крика часто сопровождаются судорожным синдромом. Температура тела повышается при отсутствии признаков воспалительного процесса.
  • Мышечный тонус повышается, развивается атрофия зрительных нервов. Происходит неуклонное прогрессирование заболевания, нарушается дыхательная функция и кровообращение. В терминальной стадии отмечается слабоумие, ригидность децеребрационного генеза и происходит полное истощение.
  • Заболевание Галлевордена-Шпатца начинает проявлять первые признаки у детей от 7 до 12 лет в виде развития непроизвольных движений конечностей. Лейкодистрофия головного мозга приводит к тому, что постепенно растет ригидность мышц, атаксия, снижение интеллектуальных способностей.

Иногда бывают судороги. Болезнь склонна к медленному прогрессированию и может протекать на протяжении довольно длительного времени.

  • Патология Пелицеуса—Мерцбахера начинается от 5 месяцев от рождения ребенка, но при этом прогрессирует достаточно медленно. Нарушается координация при движении, возникает неконтролируемое движение глазных яблок, дрожание головы. Постепенно начинается снижение зрения за чет атрофии нерва глаза, замедляется речь, ухудшаются интеллектуальные возможности.

Иногда встречается постепенное нарастание симптомов с последующим улучшением состояния в течение длительного времени. Описаны случаи заболевания без прогрессирования.

  • Лейкодистрофия Канавана—ван Богарта—Бертранда проявляется уже сразу после появления на свет малыша. Он уже рождается вялый, сонливый, плохо есть и мало двигается. Иногда у него развиваются судороги. Когда ему исполняется 2−6 месяцев, тонус мышц шеи становится сниженным при повышении тонуса верхних и нижних конечностей.

Встречается непроизвольное движение глаз, гидроцефалия. Любое прикосновение приводит к состоянию опистотонуса. Быстрое ухудшение состояния приводит к полному расстройству жизненно важных функций и гибели в возрасте от полугода до двух лет.

  • Лейкодистрофия Александера характеризуется увеличивающейся гидроцефалией, слабоумием, судорогами.

Как можно выявить наличие лейкодистрофии?

Поставить диагноз быстро и правильно при лейкодистрофии достаточно тяжело. Ее некоторые формы подтверждаются только после вскрытия.больной ребенок

Этапы диагностики при этой патологии должны быть такими:

  1. Обязательное и тщательное изучение анамнеза и симптоматики (первые признаки, быстрота их нарастания, скорость изменений).
  2. Поскольку лейкодистрофия является наследственным заболеванием, то тщательно анализируется семейный анамнез и наличие подобных случаев у близких родственников больного.
  3. При осмотре оценивается состояние мышц и их тонуса, наличие нормальных и патологических рефлексов, если малыш ходит, то изучаются особенности походки и координации при передвижении.
  4. По возможности проводится наблюдение за прогрессированием основных признаков в динамике. Изучаются нарушения зрения, глазные движения, слух, психическое развитие.
  5. Проводится пункция с забором ликвора, необходимо уточнить его цвет, давление, наличие белка и его количество, которое повышается в результате разрушения мозговых клеток, имеется ли цитоз. Оценивается наличие глюкозы и слей хлора.
  6. Обязательно используются биохимические методики исследования. Они позволяют оценивать уровня ферментных веществ, транспортировка которых нарушается при определенном виде лейкодистрофии. Или же находят токсические элементы, способные накапливаться при развитии данной патологии.
  7. Дополнительно при необходимости назначается прохождение КТ и МРТ с целью полного изучения головного мозга и степени его разрушения.
  8. Генетические тесты позволяют говорить о наследственной природе заболевания.
  9. В некоторых случаях проводятся современные методики диагностирования лейкодистрофии в пренатальном периоде.

При ведении больного иногда необходима консультация таких специалистов, как детский невролог и генетик.рука ребенка

Как помочь больному?

На данном этапе развития медицины не представляется возможным полное избавление от такого заболевания. Лечение проводится симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни больного и снижение скорости прогрессирования процесса.

Оцените статью:

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...

Записи по теме:

Комментарии

Добавить комментарии:
*
*

Comment Spam Protection by WP-SpamFree