Заболевание атаксия телеангиэктазия: основные проявления, патогенез и тактика лечения

Содержание

Почему и каким образом развивается болезнь
Как патология проявляет себя в человеческом организме
Проведение лечения патологии

Атаксия телеангиэктазия — это редко встречающаяся наследственная патология, которая дополняется частым поражение организма респираторными инфекциями и склонностью к развитию опухолей злокачественного характера.

Почему и каким образом развивается болезнь

Основой болезненных изменений, которые дополняют заболевание, являются нарушения генетики, что провоцирует формирование врожденной дисплазии. Сидром Луи-Бар — это заболевание, протекающее по аутосомно-рецессивному типу, то есть проявляется себя лишь при условии проникновения рецессивного гена одновременно от обоих родителей.

Это важно! Морфологически для данной патологии характерны дегенеративные изменения в тканях мозжечка, обычно это утрата им особых клеток. Порой дегенеративные нарушения влияют на мозжечковое зубчатое ядро, на черную субстанцию и некоторые части коры головного мозга.

Синдром дополняет гипоплазию или аплазию тимуса и врожденным недостатком некоторых элементов. Такие отклонения в работе иммунитета вызывают частые заражения организма инфекциями, которые долго не лечатся и вызывают множество осложнений. Нарушения иммунитета способны стать причиной формирования злокачественных опухолей, начинающихся в лимфоретикулярной системе.

Как патология проявляет себя в человеческом организме

Чаще всего синдром клинически начинается давать о себе знать в возрасте до трех лет. В любой ситуации патология прогрессирует одновременно с появлением мозжечковой атаксии. Её симптомы будут очевидны лишь в момент, когда ребенок научится ходить. Таким образом, становятся заметны нарушения походки и координации движений, дрожи в процессе двигательного акта, качание головой и качание туловищем.

Проявление телеангиэктазии или попросту сосудистых звездочек, которые сопровождают данное заболевание, начинается уже с возраста ребенка от трех — шести лет. Обычно это небольшие пятна красноватого или розоватого оттенка разной формы, имеющие несильные разветвления, наличие которых объясняется расширением маленьких сосудов кожного покрова.

Для синдрома Луи-Бар характерно первоначальное формирование сосудистых звездочек на конъюнктиве глазного яблока в виде так называемых паучков. Впоследствии звездочки охватывают кожный покров носа, век, шеи и лица, сгибов локтей и колен, тыльную поверхность кистей и стоп.

Помимо сосудистых звездочек кожные симптомы включают в себя формирование пигментных пятен светло-коричневого оттенка, формирование веснушек и областей обесцвеченной кожи.

Это важно! Также для синдрома Луи-Бар становится характерно частое поражение инфекциями путей дыхания, потому что ухудшение работы иммунитета в основном вызывает часто возникающие инфекции путей дыхания и уха — фарингит, хронический ренит, бронхит, воспаление легких, синусит, отит.

Среди людей, страдающих этой болезнью, процессы развития злокачественных опухолей диагностируются во много раз чаще по сравнению со средними показателями здорового населения.

Проведение лечения патологии

К сожалению, современная медицина ещё не в состоянии разработать эффективные методы терапии для синдрома Луи-Бара, поэтому методы до сих пор остаются предметом поиска специалистов.

В современной медицине могут использоваться только способы паллиативной симптоматической терапии для нарушений работы иммунитета и соматических нарушений.

Жизнь пациентов с синдромом Луи-Бара продляется благодаря корректирующей иммунитет терапии посредством тимуса, витаминных комплексов в больших дозах. Также организуется интенсивное лечение любого инфекционного процесса. По показаниям врача назначаются противовирусные средства, антибиотические препараты широкого спектра действия, противогрибковые препараты и глюкокортикостероиды.

Не разрешается самостоятельно принимать препараты или давать препараты ребенку без назначения врача. Самолечение может привести к серьезным последствиям и ухудшению состояния здоровья.