Причины возникновения, клиническая картина, лечение и профилактика порфирии

Разновидность генетических отклонений в работе печени определяется в медицине как порфирия. При прогрессировании этого патологического состояния наблюдается некорректный синтез красных кровяных телец.кровь

Причиной развития этой аномалии может быть проблема с любым из восьми ферментных шагов, имеющихся в гемоглобиновом биосинтезе.

Общая информация

Порфирия была известна еще в глубокое средневековье. Правда, тогда ее именовали иначе — вампиризм. По мнению исследователей этого заболевания, его «рождение» произошло вовсе не на мрачной родине печально известного графа Дракулы, а в солнечной Греции.

В средние века людей, страдающих порфирией, как, впрочем, и проказой, предпочитали не лечить, а избегать.

Во Франции в середине 18 столетия и вовсе было проведено несколько публичных казней «вампиров». Сегодня это патологическое состояние успешно диагностируется и даже излечивается.вампир

Механизм развития аномалии

Для этого патологического состояния характерно наличие:

  1. Гемолитических кризов.
  2. Фотодерматоза.
  3. Расстройства желудочно-кишечного тракта.

Часто у больного порфирией наблюдаются нервнопсихические расстройства.

Механизм развития заболевания вполне может лечь в основу фильма ужасов. Начинается оно с того, что гем, или небелковая часть гемоглобина, трансформируется в токсичное вещество.

Это вещество начинает быстро разъедать подкожные ткани. На этом фоне кожный покров больного приобретает эффектный коричневатый цвет. С течением времени изменившаяся кожа больного порфирией все больше истончается.

Некоторые симптомы этой аномалии послужили основанием для возникновения легенды о вампирах. Больные «боятся» солнечного света, поскольку он способствует возникновению на коже пугающих волдырей, которые вскоре лопаются.

На этом фоне кожа больного покрывается язвочками и шрамами. С течением времени язвы «съедают» органы слуха и нос больного, что служит причиной их страшного видоизменения. Симптоматика заболевания зависит от его формы.рука

Особенности острой перемежающейся формы

Наиболее часто встречающимся видом этого заболевания медики называют острую перемежающуюся порфирию.

Медики выделяют следующие симптомы данной аномалии:

  • болезненные ощущения в животе (чаще всего они локализуются в подвздошной области справа);
  • тошнота, переходящая во рвоту;
  • расстройство стула (запор наблюдается чаще, нежели понос);
  • устойчивая синусовая тахикардия (наблюдается более 160 ударов/60 секунд);
  • болезненные ощущения в руках, ногах и груди;
  • утрата чувствительности в бедренной и плечевой зонах.

По мере прогрессирования этой патологии поражаются черепно-мозговые нервы. Человек с острой перемежающейся порфирией постоянно испытывает мучительное тревожное беспокойство, которое сродни неврозу. Нередко больной впадает в депрессию или истерию. Это состояние периодически «разбавляется» всевозможными маниями.

Сознание больного спутано, присутствуют элементы дезориентации. Иногда у человека возникают слуховые или зрительные галлюцинации.

По мнению исследователей этой аномалии, чаще всего она развивается у представительниц прекрасного пола. Провоцирующим фактором в этом случае нередко выступает нарушение гормонального фона в предменструальный период.

Кожная поздняя порфирия чаще всего поражает людей среднего возраста. Обычно симптоматика этого заболевания встречается у людей, преодолевших тридцатилетний порог. У детей порфирия диагностируется крайне редко.осмотр

Особенности самой редкой формы

Достаточно редко встречаются симптомы эритропоэтической уропорфирии. В отличие от большинства видов патологического состояния, эта форма передается человеку по аутосомно-рецессивному типу. Родители ребенка, пораженного этим заболеванием, имея пораженные гены, сами не являются больными.

Проявляется данная форма в младенческом возрасте. Главным признаком, свидетельствующим о ее прогрессировании, является изменение цвета урины — она приобретает красный оттенок.

Немногим позже у младенца развивается страх солнечного света. Еще через некоторое время на кожном покрове младенца образуются волдыри, которые чуть позже трансформируются в небольшие язвочки.

Влияние на рубцевание появившихся язв оказывает прием антибиотических препаратов. На месте зарубцевавшихся язв образуются участки склерозированного кожного покрова. Волосы и ногтевые пластины при этом могут частично или полностью отсутствовать.

Жизнь эритроцитов у этих больных не длится долго. С течением времени больной ребенок становится инвалидом и погибает.кровь

Как можно помочь?

Главной целью лечения этого страшного заболевания является купирование симптоматики. Снижению проявления аномалии способствует своевременная защита организма от воздействия ультрафиолета.

Также человек, больной порфирией, обязуется отказаться от приема:

  1. Сульфаниламидов.
  2. Анальгина.
  3. Транквилизаторов.

Если у человека наблюдаются ярко выраженные болезненные ощущения, то ему назначается прием наркотического медикамента — аминазина.

При высоком артериальном давлении больному нередко назначается прием индерала. Для снижения концентрации в крови порфининов больному назначается глюкозный раствор, который вводится внутривенно.

Также для нормализации уровня порфининов врач назначает пациенту прием делагила. Этот медикамент связывает порфинины, которые стечением времени выводятся вместе с уриной.

Профилактические мероприятия предполагают отказ от медикаментов, способствующих фотосенсибилизации организма.

Оставить комментарий

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Comment Spam Protection by WP-SpamFree