Отчего развивается туберозный склероз, как он диагностируется и излечивается

Содержание

• Общая информация
• Почему развивается аномалия
• Как проявляется патология
• Как можно помочь больному
• Напоследок

Болезнь Бурневилля, которая также именуется туберозным склерозом, относится к наследственным патологиям. При этом заболевании наблюдается появление огромного количества доброкачественных новообразований во всем человеческом организме.

Общая информация

Туберозный склероз считается достаточно редкой патологией. Но многие медики полагают, что на самом деле это заболевание встречается чаще. Симптоматика болезни невероятно разнообразна. По этой причине пациенты проходят обследование не у одного специалиста, а сразу у нескольких.

Новообразования могут появляться не только на кожном покрове, но и на глазном дне. Также опухоль может поразить любой жизненно-важный орган.

Чаще всего опухоли «рождаются» в сером или белом веществе головного мозга.

Почему развивается аномалия

Для этого патологического состояния характерна неполная форма пенетрантности. У больных родителей могут родиться здоровые дети. Главным провоцирующим фактором здесь является мутация, наблюдающаяся в генах, которые находятся на девятой и шестнадцатой хромосомах.

Эти гены, являясь опухолевыми супрессорами, сдерживают тканевые разрастания. Заболевание прогрессирует на фоне повреждения генов. Всего медики выделяют 2 типа этого патологического состояния. Провокатором болезни 1 типа является поражение гена в 34 длинном плече 9 хромосомы. Провокатором заболевания 2 типа является генная мутация в 13 коротком плече 16 хромосомы.

Особенности болезни у взрослых

У людей старше 18 лет это заболевание встречается довольно редко. Медицинская статистика утверждает, что диагноз ставится в одном случае из 40000.

Если заболевание характеризуется неспецифической симптоматикой, то доктор назначает локальную терапию. Но если признаки достаточно обширны, а признаки специфичны, больной может проходить обследование и лечение у специалистов различного профиля.

Особенности заболевания у детей

Нередко заболевание диагностируют у новорожденных детей. Для уточнения первичных признаков доктор обязан назначить комплексное обследование.

Первым делом родители обязаны обратиться за помощью к офтальмологу. Следующим этапом будет обращение к дерматологу, который обязан осмотреть малыша на наличие шероховатостей на коже или уплотнений. При необходимости, врач направляет пациента на дополнительные диагностические процедуры.

Первые симптомы у детей проявляются до достижения ими годовалого возраста. Главным признаком является наличие нервных судорог, которые очень сложно поддаются купированию. Главной целью лечения в этом случае является устранение припадков, которые могут привести к непредсказуемым последствиям.

Заболевание оказывает сильное влияние на умственное развитие ребятишек. У некоторых детей диагностируется аутизм.

Патология стремительно прогрессирует. Даже после купирования судорог, у ребенка могут появиться симптомы:

1. Почечного кровотечения.
2. Сердечной недостаточности.
3. Дыхательной недостаточности.

Кроме того, на теле младенца могут образовываться пигментные пятна, фибромы и папилломы.

Как проявляется патология

Симптоматика этого патологического состояния достаточно разнообразна. Когда заболевание прогрессирует, медики наблюдают:

• кожные проявления;
• поражение ЦНС;
• поражение глаз;
• поражение жизненно-важных органов.

Также медики выделяют триаду признаков. Сюда входит эпилепсия, ангиофибромы и умственная отсталость.

Поражение кожного покрова

Специфические макулы, представляющие собой кожные участки с недостаточной пигментацией, часто наблюдаются у детей в двух или трехлетнем возрасте. Когда ребенок подрастает, их количество заметно увеличивается. Почти всегда макулы появляются на:

1. Ступнях.
2. Ягодицах.
3. Ладошках.
4. туловище.
5. Половых органах.

Они располагаются хаотично, их размер часто варьируется. У некоторых детей наблюдаются локальные пряди белесых волос.

Поражение ЦНС

Поражение центральной нервной системы приводит к нарушениям сна, припадкам эпилепсии, а также к задержке речи и умственного развития. Последний симптом наблюдается у 50 процентов юных больных. Приступы эпилепсии наблюдаются у 90 процентов детей. С течением времени именно эпилепсия может стать причиной инвалидизации человека.

Часто ребенок, страдающий туберозным склерозом, плохо спит. Он может долго не засыпать, часто просыпаться. Некоторые дети с этим диагнозом страдают лунатизмом.

Заболевания жизненно-важных органов

При туберозном склерозе поражаются следующие органы:

1. Сердце.
2. Легкие.
3. Кишечник.
4. Почки.

Если поражается сердце, то наблюдается развитие рабдомиомы. Это новообразование может привести к смерти ребенка. При поражении легких наблюдается появление кистозных новообразований, провоцирующих развитие дыхательной недостаточности. Когда поражается кишечник, там образуются полипы.

В 85 процентах случаев встречается поражение почек.

При этом наблюдается появление кист и ангиомиолипом. Этот признак обычно наблюдается у молодых людей 20−30 лет. Но иногда наличие почечных кист диагностируется у маленьких детей.

Как можно помочь больному

К сожалению, полностью излечиться от этого заболевания невозможно. Своевременная терапия только позволяет немного облегчить состояние больного. Сегодня помощь пациенту осуществляется медикаментозным и оперативным путем.

Медикаментозная терапия

Медицинское лечение туберозного склероза предполагает назначение:

1. Ацетазоламида.
2. Карбомапезина.
3. Клоназепама.
4. Фенитонина.
5. Нитразепама.

Эти препараты позволяют купировать эпилептические припадки. При поражении легких больному назначается прием Прогестерона. Если у больного диагностируются рабдомиомы сердца, ему назначается прием сосудистых и сердечных препаратов. При почечных поражениях больному назначается применение гипотензивных медикаментов.

Особенности оперативного вмешательства

Операция назначается для ликвидации последствий заболевания. При гидроцефалии больному назначается шунтирование. Если врач обнаружил опухоль головного мозга, больному назначается иссечение. При наличии новообразований в почках, доктор прибегает к нефрэктомии. В наиболее сложных случаях принимается решение относительно трансплантации органа.

Если новообразование было обнаружено в глазу, назначается коагуляция гамартомы. При наличии полипов в кишечнике, доктор прибегает к электрокоагуляции. Различные кожные дефекты устраняются посредством лазера.

Напоследок

На фоне медицинского лечения туберозного склероза детям, страдающим отклонениями в умственном или речевом развитии, часто назначается психокоррекция.

Также больные должны придерживаться кетогенной диеты, предполагающей ограничение употребления белков и углеводов. Лечение травами проводится только под контролем доктора.

Оцените статью:

 Loading ...