Наследственная патология: болезнь Гентингтона

В неврологической практике доля генетических аномалий на порядок выше, нежели среди других областей медицины. И в большинстве случаев, они не носят явно неврологический характер. Например, хорея или болезнь Гентингтона начинается с патологической подвижности мышц.

Характеристика заболевания

Это важно! Заболевание характеризуется генетически обусловленными изменениями нервной системы. Но на первых этапах проявления касаются опорно-двигательного аппарата. Возникают гиперкинезы — неконтролируемые движения групп мышц.

Встречаемость патологии находиться в пределах одного случая на более чем 100 тыс. населения. Хотя в некоторых частях света его доля может быть выше. Но здесь большее значение играет фактор более точной диагностики. Так в Соединенных Штатах хорея Гентингтона отмечается в 7 случаях на 100 тысяч населения. В Центрально Африканской республике случаев заболевания отмечено как 3 на 1 миллион. Но это не значит, что там данного заболевания практически нет. Большинство случаев просто не регистрируется.

Причина и патогенез заболевания

В основе болезни или хореи Гентингтона лежит генетическая мутация короткого плеча 4 пары хромосом. Здесь находиться ген, отвечающий за синтез белка гентигтона. Из-за чего происходит появления множества мутаций данного белка. Он начинает отрицательно влиять на структуры головного мозга, что приводит к разрушению базальных ганглиев (в первую очередь это касается ядер полосатого тела и черной субстанции). Так именуются подкорковые структуры, отвечающие за координированность движений мышц.

Значение нормального белка гентингтона до конца не изучена. Но предполагается его роль при осуществлении работы нейронов. Аномальный же протеин отличается большим количеством аминокислотных остатков по сравнению с нормальным. Это делает его абсолютно не функциональным, при тех же химических характеристиках.

Клиника заболевания

Дебют заболевания может приходится на любой возраст. Но наиболее часто его признаки начинают появляться в относительно молодые годы: 35−45 лет.

Начало заболевания характеризуется сочетанием ряда признаков:

  • Хорея или беспорядочные и нескоординированные движения конечностей и туловища. В начале появляются только единичные движения рук. Они носят не произвольный характер.
  • Ослабление памяти, внимания. Но на первых стадиях эти нарушения на фоне гиперкинезов едва заметны.

По мере прогрессирования повреждения головного мозга движения становятся менее контролируемыми. Захватывают все большие и большие участки тела. Если по началу больного беспокоят только эпизодические всплески активности небольших групп мышц, то уже в разгар заболевания ему с трудом поддается простое удержание тела при ходьбе или стоянии. Немного позже появляются характерные позы и гримасничение. Это связано с тем, что он теряет контроль на теми группами мышц, которые преимущественно находятся в тонусе.

Все это отрицательно сказывается на его личностных качествах. Пациенту становиться трудно передвигаться, так он понимает, что начало движения требует все возрастающих усилий. Наконец он практически перестает двигаться. Но эта стадия совпадает с моментом начала умственной и психической деградации.

Что касается этой самой деградации, он развивается незаметно. После ослабления памяти и внимания на первых стадиях, во время разгара заболевания происходит выпадение способности к мышлению. В начале мозг больного теряет способность к образному мышлению. Для некоторых профессий это мало заметно. Но после того, как происходит ослабление пространственного мышления и ориентации больной становиться профнепригодным из-за невозможности выполнять какие-либо действия самостоятельно. При этом навыки по самообслуживанию еще сохраняются на достаточно высоком уровне.

Финал заболевания схож со многими дегенеративнымиипатологиями головного мозга.

  1. Пациент перестает полностью ориентироваться в пространстве, что делает его прикованным к одному месту. При это дойти до этого места он может самостоятельно только по указаниям из вне.
  2. Ослабление функций головного мозга делает пациента эмоционально не устойчивым и практически не контролирующим себя. Приступы апатии легко сменяются агрессивностью и наоборот.

При этом, болезнь Гентингтона практически никогда не приводит к тому, что пациент становиться прикованным к постели. Больные даже на последних стадиях способны сидеть и стоять. Речевые навыки сохраняются достаточно долго. Но уже после первой стадии речь пациента выглядит достаточно бедно в плане эмоциональной окраски.

Смерть в большинстве случаев наступает не из-за прогрессирования основного заболевания. Чаще всего она является результатом соматической патологии. Так как уже на ранних стадиях для больных характерно пристрастие к вредным привычкам.

Диагностика

Постановка диагноза хорея Гентингтона может быть основана на использовании двух групп методов.

К ним относят наиболее ранние в плане своего появления:

  • Физикальное исследование, осмотр и анамнез. Раньше сочетание этих методов являлось достаточным для постановки диагноза. Так как практически 9 из 10 больных имеют типичное сочетание гиперкинезов и ослабление умственных способностей. Однако в 10% данное сочетание характерно для других патологий, лечение которых может значительно отличаться.
  • Инструментальная диагностика. Магниторезонансная и компьютерная диагностика информативны только в разгар заболевания. Так как здесь уже имеются очаги атрофии. Причем дистрофические изменения в обязательно порядке должны затрагивать подкорковые структуры таламуса и гипоталамуса.
  • Генетическое исследование. Является самым точным. При нем возможно выявление аномалий 4 хромосомы. И если ее гены кодируют патологическую цепь белка гентингтина (хатингтана), вероятность диагноза приближается к 100%.
  • Эмбриональные методы. Схожи с генетическим исследованием. Но оно может за долго до рождения выявить наличие патологии. Это особенно актуально для методов экстракорпорального оплодотворения. Так как частота мутаций при них несколько выше.

Лечение

Заболевание, как все генетические патологии является неизлечимым. Однако оно может более менее хорошо контролироваться, что со временем дает результаты в виде позднего начала осложнений и значительного замедления процессов деградации головного мозга. К тому же снижает социальную дезадаптацию, так как снижает степень выраженности гиперкинезов.

В начале эры транквилизаторов и противосудорожных препаратов они широко применялись как достаточно эффективное средство для снижения активности мышечного тонуса. Это сказывалось на уменьшении выраженности гиперкинезов. И по сей день некоторые из них назначаются в ряде случаев как симптоматические препараты.

С момента более детального выяснения причин заболевания кроме транквилизаторов и антиконвульсантов (противосудорожные препараты) при терапии хореи стали использоваться ингибиторы и предшественники нейромедиаторов. Например препарат тетрабеназин способствует разрушению катехоламиновых медиаторов за счет снижения скорости их транспорта из клетки к аксонам.

Оставить комментарий

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Comment Spam Protection by WP-SpamFree