Чем коварна гепатоцеребральная дегенерация или болезнь Вильсона — Коновалова?

Содержание

Причины и развитие заболевания
Симптомы дегенерации
Диагностика гепатолентикулярная дегенерации
Как бороться с опасным недугом?

Генетическая предрасположенность к развитию того или иного заболевания достается людям от близких родственников: мам, пап, бабушек и дедушек. Очень редко наследственные заболевания передаются через поколение или вовсе ген болезни исчезает из ДНК. Малораспространенные генные мутации возникают в единичных случаях на тысячу или миллион населения планеты. Но как же тяжело осознавать, что ты попал в этот маломальский процент.

У болезни Вильсона-Коновалова существует много синонимов. Это и гепатоцеребральная дегенерация, и семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, и гепатолентикулярная дистрофия, но как ее ни назови, коварство меньше не становится. Что представляет собой эта болезнь и почему она столь опасна?

Причины и развитие заболевания

Гепатолентикулярная дегенерация — это нечасто встречающееся наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа, которое характеризуется нарушением обмена меди в организме. Недуг возникает у обоих полов преимущественно в молодом возрасте.

При нарушении обмена меди происходит избыточное накопление элемента сначала преимущественно в печени, а затем в других жизненно важных органах и системах. Эти излишки прекращают выделяться с желчью, и начинается процесс хронической интоксикации организма.

Причиной данной патологии называют мутацию АТ — Р7В гена, который синтезирует белок, транспортирующий медь в организме. При полном разрушении гена заболевание протекает в очень опасной форме.

Симптомы дегенерации

Начинаются видимые проявления болезни Вильсона-Коновалова в возрасте от 6 до 16 лет, а с рождения ее можно заподозрить по повышенному уровню печеночных аминотрансфераз. В первую очередь происходит медленное и постепенное нарушение всех функций печени. После того как медь начнет необратимо губить все важные органы организма, появляются симптомы разрушения центральной нервной системы.

Для поражения печени и ЦНС характерны следующие симптомы:

тупая боль в животе с правой стороны;
телеангиэктазии на лице;
снижение интеллекта;
мышечные спазмы;
желтушность кожи;
иктеричность слизистых оболочек и склер глаз;
тремор рук;
судороги;
непроизвольные движения и прочие.

Токсическое воздействие элемента разрушает головной мозг, и человек медленно превращается в «овощ». Значительные излишки меди начинают накапливаться в почках, поджелудочной железе, сердце и вызывают сопутствующую симптоматику.

Характерным признаком болезни считается кольцо Кайзера-Флейшера, образующееся по краю роговицы глаза. Оно формируется желто-коричневого или оливкового цвета и со временем просматривается даже без щелевой лампы.

Диагностика гепатолентикулярная дегенерации

Обращение пациента к врачу должно состояться при обнаружении в биохимическом анализе крови повышенных уровней АлАТ и АсАТ или возникновении любых отклонений в работе печени. Для постановки верного диагноза проводится ряд обязательных исследований: УЗИ печени, МРТ, анализ мочи на суточное выделение меди, общий анализ крови, генетическое тестирование и другие.

Критерии, по которым выставляется диагноз:

результат пенициллинового теста будет положительным;
в сыворотке крови содержится малое количество меди;
повышенное количество меди в печеночной ткани;
наличие у пациента кольца Кайзера — Флейшера;
экскреция меди с мочой повышена.

Когда у пациента наблюдаются только визуальные признаки развития цирроза печени, то диагностика должна быть еще более тщательной.

Как бороться с опасным недугом?

Это важно! К большому сожалению, излечить данный недуг невозможно. Лишь вовремя начатая терапия предполагает благоприятный прогноз и человек может еще долго жить, соблюдая врачебные назначения.

Целью лечения является уменьшение употребления меди с пищей, что снизит уровень ее запасов в печени и других органах. В связи с этим пациенту назначается строгая диета с исключением продуктов, содержащих медь: морепродукты, свинина, орехи, пшено, грибы, сухофрукты и т. д.

Медикаментозная терапия проводится непрерывно всю оставшуюся жизнь пациента. Основным препаратом будет D-пеницилламин, который помогает выводить медь из организма. Также назначаются цинковые лекарства, иммуностимуляторы и витаминотерапия. Хирургическое лечение показано при развитии печеночной недостаточности и представляет собой трансплантацию печени.

Опасность дегенерации заключается в том, что если не начать вовремя или вообще, курс лечения, пациенты погибают в течение нескольких лет.