Практически все обменные нарушения приводят к тем или иным патологическим состояниями. Это не зависит от степени нарушений. Не исключением является болезнь Вильсона-Коновалова, возникающая из-за ослабления обмена всего одного вещества — меди.
Причины заболевания
Это важно! В качестве непосредственных причин патологии, названной в честь наиболее видных ученых ее изучавших — болезнь Вильсона-Коновалова, выступаю генетические аномалии 13 хромосомы человека. Именно здесь находится ген, который содержит информацию о структуре медь-переносящей АТФазы.
Данный белок является важнейшим компонентом обмена меди. Его участие сводиться к переносу ионов металла к церулоплазмину для дальнейшей транспортировки.
Соответственно вышеописанному заболевание является генетическим и передается по наследству. Степень доминантности гена составляет около 25%. Что говорит о рецессивном характере наследования. Так при наличии носительства обоих родителей только у 25% детей может развиться заболевание. Половина потомков будут также носителями гена и только четверть детей не будут иметь аномалий. То есть они являются абсолютно здоровыми.
Обмен меди
Медь является важнейшим микроэлементом. В организме она выполняет ряд функций:
- Кроветворная. Медь способствует синтезу эритроцитов и лейкоцитов.
- Участие в защитной системе организма. Данная функция происходит в силу того, что микроэлемент способствует синтезу лейкоцитов.
- Противовоспалительное действие. Точный механизм его неизвестен. Предполагается, что он осуществляется за счет того, что ионы меди способны тормозить окислительное фосфорилирование и реакции превращения арахидоновой кислоты — главного «поставщика» воспалительных медиаторов.
Поступление меди в организм возможно двумя путями. Через легкие и из желудочно-кишечного тракта. В перовом случае попадает не более 5−10% ионов. Большинство же приникает через кишечник.
Всасывание осуществляется клетками слизистой тонкого кишечника. После чего за счет транспортных белков по воротной вене все ионы перемещаются к печени. Здесь под действием медь-переносящей АТФазы ионы связываются с церулоплазмином. Он и является конечным переносчиком, доставляющим медь к органам. Кроме того, медь-переносящая АТФаза способствует выведению избытка меди из печени через желчные пути.
Патогенез заболевания
Недостаточность медь-переносящей АТФазы приводит к накоплению ионов меди. Они приводят к развитию асептического воспаления печени, которое быстро сменяется фиброзом. В результате чего развивается цирроз печени.
Избыток ионов, находящийся в крови быстро оседает на клетках различных органов. Но наиболее интенсивное осаждение происходит на следующих органах:
- Почки.
- Сосуды.
- Головной мозг.
В результате чего страдает клеточный метаболизм. Который приводит к ухудшению функциональной способности органов.
Клиника
Соответственно основным звеньям патогенеза симптомы Вильсона-Коновалова так или иначе связаны с нарушениями работы соответствующих органов и систем.
- Цирроз печени. Характеризуется развитием асцита и желтухи. Если данные симптомы возникают раньше признаков поражения головного мозга, то речь идет о так называемой брюшной форме заболевания. Обычно оно протекает не более 3−5 лет с момента начала первых признаков и приводит к смерти из-за развития печеночной недостаточности.
- Гиперкинезы и ригидность мышечной системы. Являются одними из главнейших признаков поражения головного мозга.
- Снижение интеллекта и мнестические нарушения. Характеризуют поражение коры головного мозга по типу диффузного склероза.
Все эти признаки появляются в разные периоды и имеют различную выраженность. Поэтому клинику заболевания принято делить на пять основных форм. Во главу угла ставится преобладание того или иного звена патогенеза.
- Абдоминальная форма. На первый план выходят симптомы печеночно-клеточной недостаточности и цирроза печени. Они появляются раньше остальных признаков и служат основной причиной смерти.
- Ранняя форма или Ригидноаритмогиперкинетическая. Характеризуется повышенным тонусом сгибательных мышц, гиперкинезами и нарушениями сердечного ритма (аритмиями). В связи с повышенным тонусом сгибателей отмечаются нарушения глотания и речи. Симптомы поражения печени появляются на последних стадиях. Часто они не успевают развиться в полной мере так как смерть для данной формы наступает через несколько лет с момента первых симптомов.
- Риидно-дрожатещьная форма. Встречается чаще других. Но дебют приходиться на более старший возраст: второе десятилетие жизни. В основе клинических проявления лежит сочетание гипертонуса с эпизодическими судорожными сокращениями отдельных групп мышц. Течение заболевания имеет свою особенность в том, что оно имеет цикличное течение. Периоды обострения сменяются периодами ремиссии. Продолжительность жизни может превышать 5−6 лет.
- Дрожательная форма. Названа так в связи с тем, что длительное время основными симптомами являются только судорожные сокращения групп мышц. Примерно в середине течения заболевания присоединяются эпилептические припадки. Ригидность появляется только в конце болезни. Так же к концу заболевания начинает прогрессивно ухудшаться работа головного мозга. А начинается все со снижения интеллекта и нарастания мнестических расстройств.
- Экстрапирамидно-корковая форма. Отличается преимущественным поражением пирамидных и экстрапирамидных путей. Сильно страдает интеллектуальная сфера и мнестические функции. Эпилептиформные припадки возникают редко, как и сама форма заболевания.
Диагностика и лечение
В основе диагностики лежит сочетание клиники и лабораторного исследования пациента. Среди патогномоничных признаков выделяют следующие:
- Наличие колец Кайзера-Флейшера на радужке глаз. Связаны с отложение меди по периферии мембраны Десцмента — граница роговицы и склеры.
- Уменьшение церулоплазмина при исследовании сыворотки крови. Нормой является значение этого белка в пределах 35−40 мг на 100 мл.
- Повышение содержания меди более чем 150 мкг/100 мл.
- Увеличение меди в моче. Нормой считается 80−100 микрограмм за сутки.
- Наличие характерных клинических признаков. Это ригидность, гиперкинезы, цирроз печени и деградация интеллектуальных способностей человека.
Также для диагностики определенную пользу могут оказать генетические методы. Но они чаще всего применяются при генетическом исследовании, если у родственников имеются подтвержденные случаи заболевания.
Этиотропного лечения при заболевании Вильсона-Коновалова не разработано. В качестве основных веществ для симптоматического лечения используют витамины группы B (B6), унитиол, пеницилламин и диета с жестким ограничением меди.
Витамин B6 способствует протекции нервных клеток. Это улучшает их защищенность от пагубного влияния некоторых веществ, в том числе и меди. Унитиол и пеницилламин способствуют выведению ионов меди из организма.
Оцените статью: 
(голосов: 2 , среднее: 4,50 из 5)
Loading ...
Записи по теме: