Болезнь Александера: кто входит в группу риска и каковы прогнозы?

Заболеванием Александера называется редчайшая  разновидность лейкодистрофии. Лейкоцитарная дистрофия — это целый комплекс наследственных изменений, которые характеризуются разрушением белого вещества, специальных структур в головном мозге человека и спинном мозге. Болезнь Александера затрагивает проблемы всей центральной нервной системы в целом, обладающие нейродегенеративным эффектом. В результате наблюдается разрушение очень важного компонента нервной системы человека — миелина. Он ускоряет продвижение нервных импульсов по нервным окончаниям, так как обволакивает все нервные волокна в организме человека.

Вместе с разрушением миелина при таком заболевании:

  1. нарушается работа нейронов;
  2. снижается иммунитет, так как разрушаются иммунные клетки.

К сожалению, данная болезнь с появлением только прогрессирует, практически не оставляя шансов на выживание больным.

Потенциальная группа риска

Основная категория людей, страдающих данным заболеванием центральной нервной системы, — это дети с генетической предрасположенностью к этому. К сожалению, практически во всех случаях был зафиксирован летальный исход (за период от начала появления симптоматики болезни до десяти лет).

Всего врачами выделяется три формы развития болезни Александера, которые подразделяются по моменту начала заболевания. Это:

  • инфантильная;
  • ювенальная;
  • и взрослая.

Некоторые специалисты выделяют еще одну форму, неонатальную, когда болезнь возникает уже в утробе матери в процессе вынашивания.

Формы болезниПервые данные о болезни были опубликованы уже в 1949 году. Исследования проводились в морге при вскрытии. Уильям Стюарт Зеландия Александр, заслуженный патологоанатом вскрывал головной мозг умершим и выявлял различные патологические признаки разрушений и изменений в мозговом веществе.

До настоящего времени известно очень мало случаев заболевания Александера, поэтому окончательно изучить его симптомы, распространенность и причины появления не получается. Средняя статистика показывает, что один случай такого заболевания может встречаться на три миллиона человек. Причем оно может появляться у людей абсолютно всех рас, любого пола и в любом географическом местоположении.

Болезнь Александера: причины данного недуга

Исследователями доказано, что данная болезнь возникает в результате мутационных изменений в 17 хромосоме, на длинном плече которой находится специальный ген, в котором разрушается глиальный кислый белок. Но существует небольшой процент больных, у которых ген в порядке, поэтому остальные причины возникновения этого сложного заболевания на данный момент неизвестны.

Известно также, что данная мутация не передается по наследству, а возникает в процессе спонтанных изменений в генетических данных ребенка. Таким образом, родители больного малыша не являются носителями мутационного гена, то есть вероятность родить еще больных детей в семье практически равна нулю. Предположительно, мутационные изменения происходят во время образования сперматозоидов на отцовской хромосоме, причем эти изменения совершенно не зависят от возраста мужчины.



Кислый белок GFAP играет важную роль в процессе развития нервных клеток, однако мутационный ген провоцирует большое накопление измененного белка в клетках нейрогии, которые помогают нервной ткани проводить нервные сигналы в виде импульсов. Кроме того, клетки глиальной ткани обеспечивают нейроны всеми питательными веществами, то есть поддерживают их жизнедеятельность.  Во время протекания заболевания  в белке  GFAP усиленными темпами накапливаются разнородные структуры в виде узелков — волокна Розенталя, которые впоследствии мешают прохождению импульсов по астроцитам и возникают нарушения во всей ЦНС.

Это важно! Научной практике известны случаи, когда больные с подобными спонтанными мутационными изменениями в организме  проживают достаточно долгую жизнь. В подобных ситуациях, генетические изменения вполне могут возникнуть в последующих поколениях, проходя через носителей  по доминантному типу.

Диагностирование болезни Александера

Первичными показателями болезни Александера служит увеличенный размер головы. Далее обязательно должны провести магнитно-резонансную томографию, КТ, а также провести анализы на другие возможные заболевания лейкодистрофического ряда. Окончательный диагноз ставится после изучения анализа крови, который обязан показать имеющиеся мутационные изменения в ДНК больного, и идентифицировать при этом глиальный кислый белок GFAP.

Однако последний пункт наличия или отсутствия мутагенного белка не обеспечивает точных данных, что это именно заболевание Александера. Часто при отрицательном тесте на белок после вскрытия могут обнаруживаться волокна Розенталя или полное разрушение миелина. Подобные структурированные узелки основательно повреждают подкорковую часть головного мозга, спинной мозг, окружают капилляры и задевают мягкую мозговую оболочку.

Симптоматика и лечение заболевания

Выделить и подробно изучить симптомы такого редкого заболевания очень сложно, так как для каждой формы клиническая картина отличается и варьируется, завися от разных условий протекания заболевания. При нарушениях хромосомы уже в утробе матери в неонатальной форме, гибель младенца наступает в период первых двенадцати месяцев жизни. Новорожденные сразу рождаются с отеком мозга, сильно повышается давление внутри черепной коробки, абсолютная остановка в нервном развитии.Консультации специалиста

В первые несколько лет чаще всего возникает инфантильная форма болезни. Ее особенности заключаются в задержке психического и физического развития, что может привести к полной асоциализации ребенка.

Около 20% больных страдают ювенальной формой, которая может возникнуть до десяти лет. При такой форме могут наблюдаться такие симптомы, как утрачивание памяти, интеллектуальная деградация, нарушение правильной речи, глотательных эффектов, одышка. Главным нарушениям подвергается ствол головного мозга, и разрушение миелина проходит постепенно. Взрослая форма очень варьируется в симптоматике и очень сложна в определении. Дополнительно к вышеперечисленным признакам можно отнести непроизвольные движения глазных яблок, что свидетельствует о явной задержке психического состояния. Больные часто мучаются от бесконечных рвотных порывов, особенно в утреннее время.

На данный момент среди развитых медицинских технологий не существует способа лечения или приостановления болезней лейкодистрофии. Максимум, что могут сделать врачи, это поддерживать и облегчать состояние больного до конца его жизни. Доказано, что чем раньше начинают проявляться симптомы болезни Александера, тем большая вероятность скорейшего летального исхода.

Оцените статью:

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...

Записи по теме:

Комментарии

Добавить комментарии:
*
*

Comment Spam Protection by WP-SpamFree