Болезнь Тея Сакса: диагностические процедуры и схема лечения

Болезнь Тея Сакса — наследственное заболевание, характеризующееся быстрым развитием и поражением мозга и центральной нервной системы ребенка.

Впервые это заболевание было описано в 19 веке. Название свое болезнь приобрела от двух ученых, внесших свой вклад в исследование этой болезни — англичанина Уоррена Тея и американца Бернарда Сакса. Это заболевание в большей степени типично для определенных этнических групп. В основном им страдают евреи, родившиеся в Восточной Европе и французы, проживающие в Канаде, районах Квебек и Луизиана. Частота заболевания в мире 1 на 250 тысяч человек.У девочки наследственное заболевание

Что провоцирует это заболевание?

Болезнь Тея Сакса развивается только в том случае, если родители вместе являются носителями гена — мутанта, а ребенок унаследует два гена с дефектом. Если же носителем гена является один из родителей, то вероятность заболеть у ребенка практически равна нулю. Но, скорее всего, он также будет носителем этого заболевания.

Что происходит при этом заболевании в организме? Причина развития недуга состоит в том, что из-за наличия у человека измененного гена, его организм перестает вырабатываться определенный фермент — гексозаминидазу, а так же отвечающего за расщепление сложных природных липидов — ганглиозидов в клетках. У здорового организма происходит неизменный процесс синтеза и распада ганглиозидов, а этот процесс очень точный и любой его сбой ведет к необратимым последствиям. В результате генетического сбоя, ганглиозиды не расщепляются, а накапливаются в организме малыша, вызывая при этом поражение мозга и всей нервной системы. К сожалению, выводить их из организма невозможно, и у человека появляются определенные симптомы болезни.

Какова клиническая картина этого недуга?

При рождении малыш, имеющий диагноз синдром Тея Сакса, выглядит абсолютно здоровым. Первые признаки болезни проявляются к шести месяцам. До этого возраста вполне здоровый на вид малыш, развивается, как положено: держит голову, агукает, ползает. Но, прогрессируя и накапливая в организме ганглиозиды, ребенок постепенно начинает лишаться приобретенных навыков. Малыш перестает реагировать на окружение, его взор устремляется в одну точку, развивается апатия. Через время умственное развитие приостанавливается и развивается слепота. Со временем лицо ребенка становится словно кукольное. Итог заболевания — инвалидность и ранняя смертность.

Рассмотрим симптомы по мере взросления ребенка:

  • К 6 месяцам ребенок начинает терять контакт с внешним миром, перестает узнавать родных, реагирует только на очень громкие звуки, не может сфокусироваться на висящей игрушке, глаза вздрагивают и зрение ухудшается.
  • К 10 месяцам малыш становится менее активным, нарушаются двигательные функции: малышу трудно сидеть, переворачиваться и ползать. Притупляется слух и зрение, малыш становится апатичным.
  • После 1 года жизни болезнь прогрессирует очень быстро. По ребенку заметна его умственная отсталость, он быстро теряет зрение, слух, ухудшается мышечная активность, появляются трудности в дыхании, начинаются приступы.

Это важно! Дети, у которых симптомы болезни Тея Сакса появились в младенчестве, доживают до пятилетнего возраста.

Позднее появление симптомов

Иногда симптомы заболевания проявляются не сразу. Есть еще две формы этого заболевания.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Эта форма тяжелого недуга появляется у детей от 2 до 5 лет. Развитие болезни замедленное, в отличие от клинической формы. В этом случае симптомы можно заметить не сразу. Перепады настроения и какая-то неуклюжесть в движения не сильно привлекают к себе внимание. К тому же, в этом возрасте капризы — нормальное явление.

Но более поздние симптомы привлекают внимание:

  • у ребенка развивается слабость мышц;
  • судорожные подергивания;
  • нарушение мыслительных способностей и нечленораздельная речь.

К сожалению, все эти признаки ведут к инвалидности. Смерть наступает примерно к 15 — 16 годам.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Как правило, возникает у людей в возрасте 30 лет. Течение болезни слабое. Развивается постепенно, протекает сравнительно легко: могут быть заметны перепады настроения, неуклюжесть, появляется невнятная речь, психические отклонения, снижается интеллект, возникает мышечная слабость, приступы. По причине того, что именно эта форма болезни была открыта недавно, прогноз на будущее делать невозможно. Ясно только одно, что эта форма болезни неизбежно приведет к инвалидности. Продолжительность жизни зависит от очень многих факторов.

Как проходит диагностика болезни?



Сегодня медицина далеко ушла вперед, и диагностировать болезнь Тея Сакса можно как у младенца, так и еще до его рождения.

Если есть подозрение на развитие у малыша синдрома Тея Сакса, в первую очередь, нужно обратиться к окулисту.

Первый признак заболевания можно диагностировать по глазному дну. Если ребенок болен, то можно увидеть вишнево-красное пятно. Это характерное для заболевания — скопление ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Дальнейшее обследование включает в себя:

  • обширный анализ крови — скрининг — тест;
  • а так же микроскопический анализ нейронов.

Скрининг-тест — показывает, вырабатывается в организме ребенка белок — гексазаминидаза А или нет. Этот тест проводят при любой форме заболевания.

Микроскопический анализ нейронов — это выявления ганглиозидов в нейронах. При большом их количестве нейроны становятся вытянутыми.

Если родители относятся к одной из этнических групп или в роду были генетические заболевания, лучше всего пройти скрининг — тест на 10−12 неделе беременности. Тест покажет, унаследовал ли плод мутированные гены от обоих родителей или нет. Анализ берется с помощью образца крови из плаценты.Посещение окулиста

В чем заключается лечение болезни Тея Сакса?

К несчастью, медицина пока не нашла способов лечения этой болезни. Оно сводится только к поддерживающей терапии и тщательному уходу. Большинство противосудорожных препаратов не дают положительного эффекта. Так как у малышей отсутствует глотательный рефлекс, требуется кормление через зонд. Также в терапию входит лечение текущих заболеваний из-за ослабленного иммунитета ребенка. Обычно причиной смерти является вирусная инфекция.

Профилактика заболевания сводится к обследованию семейной пары на отсутствие мутации в генах на болезнь Тея Сакса. При обнаружении у обоих супругов дефектного гена, следует рекомендация не иметь детей.

Оцените статью:

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (голосов: 1 , среднее: 5,00 из 5)
Loading ... Loading ...

Записи по теме:

Комментарии

  1. Сергей Савко
    17/01/2015

    Очень печальная,но заслуживающая особого внимания эта статья про болезнь Тея Сакса. И очень жаль, что наука и медицина не нашла решение этой проблемы.Это мука не только для ребенка,но и для родителей которые в этом мире должны рассчитывать только на себя.

Добавить комментарии:
*
*

Comment Spam Protection by WP-SpamFree